Anasayfa T1D Hakkında Herşey Tip-1 Diyabetin Genetik Altyapısı

Tip-1 Diyabetin Genetik Altyapısı

4 4.481 görüntüleme

Ailesel Yatkınlık

Tip 1 Diyabetin (şeker hastalığı) toplumdaki sıklığı 1/300 iken ailesinde Tip 1 Diyabet olan bireylerde ki sıklık 1/20 olmaktadır. İkizlerde yapılan bir çalışmada ikizinde Tip 1 Diyabet olan çocuklarda Tip 1 Diyabet çıkma olasılığı %50 düzeyine çıkmaktadır.

Doku Grupları

Tip 1 Diyabet genellikle HLA DR3-4 ve DQ2-3 doku grupları ile yakın ilişki gösterir. Ancak farklı binlerce tip arasında çok karmaşık ve kompleks birliktelikler mevcut olabilmektedir. Henüz tam olarak tarama testi amacıyla kullanılabilecek bir doku gruplaması netleştirilememiştir.

İnsülin Geni

Özellikle timus kaynaklı insülin gen ürünlerinin baskınlığının diyabet açısından koruyucu olabileceği ve düşük risk göstergesi olabileceği hayvan deneylerinde gösterilmiştir.
                        
Tip 1 Diyabet ve Çevresel Faktörler

Çeşitli çevresel faktörlerin vücutta farklı dokulara karşı antikor üretimini uyarması bilinen bir durumdur. Örneğin Çölyak hastalığı böyle durumlara bir örnektir. Tahıllarla alınan Gluten, vücutta barsaklara karşı antikor oluşturur ve hastalık meydana gelir. Tip 1 Diyabet için de buna benzer durumlar olabilmektedir.

Virüsler

Viral infeksiyonlar otoimmüniteyi tetikleyebilir. Eğer kişinin kendisinde bir otoimmün  hassasiyet mevcut ise bu kişilerde diyabet ortaya çıkabilir.  Doğumda anneden alınan kızamık hastalığının net ve açık olarak Tip 1 Diyabete (özellikle Tip 1 A Diyabete) neden olduğu bilinmektedir. Doğumsal kızamık hastalığı Tip 1 Diyabetin yanısıra, başka birçok otoimmün hastalığa neden olabilir. Özellikle yüksek risk teşkil eden HLA DR3-4 gibi doku gruplarına sahip bireylerde, yıllar sonra diyabet ortaya çıkabilir. Kızamıktan başka yine başka bir virus olan enterovirus ile olan doğumsal infeksiyonlarda Tip 1 A Diyabet meydana getirebilir. Enterovirusa bağlı ortaya çıkan β-beta hücrelerine karşı otoimmünite ve diyabetin muhtemelen virus ile ana rahminde (intrauterin dönemde) karşılaşmasıyla olduğu düşünülmektedir.  Coxackie A virüsünde ki bir protein ile  Glutamik Asit Dekarboksilaz enzimi arasında çok yakın bir benzerlik olmasının bu otoimmünitede önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Coxackie A virüsüne karşı vücutta oluşan antikorlar aynı zamanda Glutamik Asit Dekarboksilaz enzimine karşıda yıkıcı etki gösterir ve Tip 1 Diyabet ortaya çıkar.

insulin-yapilan-cocukAşılar

Hayvanlarda yapılan deneyler özellikle BCG (Tüberküloz-Verem) aşısının diyabet oluşumunu engellediği gösterilmiştir. Ancak insanlarda yapılan çalışmalarda, BCG aşısının diyabet ortya çıktıktan sonraki C-Peptid düşüşüne hiçbir etkisi olmadığı görülmüştür. Ayrıca çok merkezli büyük çalışmalarda da rutin aşılamaların yada bunların farklı zamanlarda ki uygulamalrının diyabetin ortaya çıkışı yada ilerlemesinde hiçbir şekilde etkisinin olmadığı gösterilmiştir.

Diyet

Anne sütü ile beslenmenin Tip 1 Diyabet açısından koruyucu olduğu çalışmalar ile gösterilmiştir.İnek sütünün ise antikor üretimini tetikleyebileceği bildirilmiştir. Ancak başka çalışmalarda da anne sütü alımı ile Tip 1 Diyabet arasında hiçbir bağ olmadığı bildirilmektedir. DAISY çalışması inek sütüne erken geçiş ile Tip 1 Diyabet arasında hiçbir anlamlı ilişki olmadığını göstermiştir. Bu çalışmalar çok farklı yönlerde ve bazen çelişen bulgular vermekte olsa da, genel olarak bebeklerin erken dönemde anne sütünden kesilerek inek sütüne başlamaları önerilmemektedir.  Vitaminlerin genel olarak antioksidan etkileri nedeniyle aynen anne sütü gibi Tip 1 Diyabet açısından koruyucu olabileceği düşünülmektedir.

Tip 1 Diyabette Hastanın Kendine Ait Nedenler (Humoral Otoimmünite)

İnsülin

İnsüline karşı antikorlar Tip 1 Diaybetli hastalarda çok erken zamanlarda ortaya çıkmaktadır. Daha dışarıdan şnsülin tedavisi başlanmadan dahi antikorlar saptanmaktadır. Ancak insülin antikorlarının tek başına varlığı Tip 1 Diyabete has bir bulgu olmaktan uzaktır. Tip 2 Diyabet nedeniyle de insülin tedavisi alan hastalarda bu antikorlar oluşmaktadır.

Glutamik Asid Dekarboksilaz (GAD)

Tip 1 Diyabet açısından en önemli antikorlardan biridir. Stiff Man Sendromu adı verilen ve Purkinje hücrelerine karşı gelişen antikorlar ile kendini gösteren bir hastalıkda da oluşan antikorlar aynı zamanda GAD enzimine karşıda reaksiyon gösterirler. Ancak Stiff Man Sendromu çok nadir bir durumdur ve Tip 1 Diyabetli hastaların pek azında bu durumun eşlik ettiği görülür. (Kaynak: diasurg.com)

  • Sevgili Esra Avcı iki çocuğum da tip 1 olduğu için ailesel yatkınlığın ilk teşhiste incelenmesi mümkünmüydü diye hep kafa yordum.Kızıma 2009 da teşhis konduğunda oğlum 5 yaşındaydı onunda risk taşıdığı üzerinde durulmadı.Halbuki kızımdan önce yeğenim ve kuzen çocuğu olmak üzere iki tip1 li yakınımızda vardı.2014 te oğluma da tip1 teşhisi kondu.Hal böyle olunca ben ailesel yatkınlığımız olduğunu düşünüyorum.Acaba diyabet ortaya çıkmadan önleyici yada çıkış zamanını öteleyici bir tedavi söz konusu olabilir miydi.

    • Nihal Hanım Merhaba,

      Çocuklardan ya da aileden biri tip-1 diyabetli olunca aslında ara ara kan şekerine baktırmak gerekiyor. Bir dengesizlik varsa da çözüm bulmak gerekiyor.

      Önleyici tedavi yöntemleri maalesef bildiğim kadarıyla ülkemizde yok. Daha geleneksel yöntemler uygulanıyor. Yurt dışında ve özellikle Amerika’da genetik harita çıkarılması, DNA araştırmaları vs önceden bazı şeyleri tespit edip, teknik anlamda önlemek adına bazı yöntemler kullanıyorlar. Ama bunlar da halen deneme aşamasında. Çünkü tip-1 diyabeti tam anlamıyla engellemek bildiğim kadarıyla mümkün değil. Sadece 1 yıl değil 2 yıl sonra tip-1 diyabetli olunması sağlanır. Yani zamanı ötelemek.

      sevgiler,

    Cevap Bırak