Anasayfa T1D Hakkında Herşey MODY DİYABET

MODY DİYABET

5 14.267 görüntüleme

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) / Gençlerin Erişkin Tipi Diyabeti

Biraz teknik bir yazı olacak ama diyabetin içerisinde olan bizler artık az çok anlıyoruz diye düşünüyorum. Ben de tane tane okuyarak ne demek istediklerini anladım.

Takipçilerimizden Merve Hanım Mody diyabet hakkında paylaşımlar yapar mısınız diye rica etmişti. Bu yazı özellikle Merve Hanım için gelsin.

Mody diyabet tip-2 diyabetin bir türüdür.

İlk defa 1964 yılında tanımlandı.

Hastalığın bugüne kadar bildirilen 11 farklı alt tipi bulunmakta. Bu farklı alt tiplerinin de her birinden ayrı bir gen bozukluğu sorumlu tutulmaktadır.

MODY bebeklerde , çocuklarda ve gençlerde ortaya çıkabilir. Hangi gende bozukluk olduğu belirlenerek tanı koyulur. İnsülin salınımındaki ciddi bozukluklardan, insülin etkisindeki yetersizliklere dek değişik sorunlara yol açabilen genetik bozukluklar şekerin yükselmesine neden olur. En sık görülen MODY tipleri, HNF-1α (MODY3) ile glukokinaz enzim genindeki bozukluğa bağlı olarak gelişenlerdir (MODY2). 

Toplumdaki diyabet olgularının %1-2’si MODY tipi diyabettir. MODY tanısı için öncelikle hekimin kuşkulanması ve sonrasında mutlaka gen analizi yapılması gereklidir. Ancak tanının önündeki en büyük engel testlerin yüksek maliyetidir.  Farklı MODY tiplerine çözüm olacak yeni ilaçlar halen araştırma aşamasındadır.

Beta-hücre fonksiyonlarının genetik olarak bozulmasıyla ve tek bir genin değişmesiyle gelişen monogenik Mody diyabet formları aşağıdadır.

  • 20. Kromozom , HNF-4a (MODY1)
  • 7. Kromozom, Glukokinaz (MODY2)
  • 12. Kromozom, HNF-1a (MODY3)
  • 13. Kromozom, IPF-1 (MODY4)
  • 17. Kromozom, HNF-1b (MODY5)
  • 2. Kromozom, NeuroD1 (MODY6)
  • 2. Kromozom, KLF11 (MODY7)
  • 9. Kromozom, CEL (MODY8)
  • 7. Kromozom, PAX4 (MODY9)
  • 11. Kromozom, INS (MODY10)
  • 8. Kromozom, BLK (MODY11)

MODY genellikle genç (diyabet başlangıç yaşı 25’ten küçüktür.) ve ailesinde iki veya daha fazla kuşakta diyabet olan (otozomal dominant geçişli), normal kiloda, insülin direnci olmayan ve pankreas rezervi iyi olan hastalardır. Asıl defekt, insülin sekresyon mekanizmasındadır. Bu hastalarda otoantikorlar negatif bulunur. Kan glukoz regülasyonu için insülin tedavisi gerekmez veya düşük dozla regülasyon sağlanır. MODY vakaları, adolesan çağından sonra başlayan tip 1 diyabet ya da genç yaşta başlayan tip 2 diyabet vakaları ile karışabilir. Tip 1 diyabet şüphesi varsa otoantikorlar bakılarak ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Genç yaşta başlamış, insülin direnci saptanmayan, sülfonilüre grubu ilaçlara aşırı duyarlılığı olan hastalarda MODY akla gelmelidir. MODY şüphesi olan ailelerde genetik tarama testlerinin yapılması mümkündür. Ancak bu pahalı testlerin yapılabildiği merkez sayısı son derece kısıtlıdır. Sık rastlanan MODY tiplerinden, HNF-1a mutasyonuna bağlı MODY3’te yüksek duyarlılıklı C-reaktif protein (hsCRP) düzeyi, tip 1 diyabet, tip 2 diyabet ve diğer MODY tiplerinden daha düşük bulunur.

Genetik testlere erişimin güç olduğu merkezlerde MODY3 düşünülen vakalarda hsCRP ölçümünden yararlanılabilir.

(Yararlanılan kaynaklar: zeyneposarsiva.com, diyabetturk.com, turkendokrin.org Görsel kaynak: scoop.it )

 

  • Doktorum bana da bu testi olmam gerektigini söyledi ancak hangi merkezlerde yapildigi yazmiyor hicbir yerde. Biliyorsaniz nerelerde yapildigi konusunda yardimci olabilir misiniz

  • Cevap Bırak